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血友病的遺傳

血友病是一種隱性性聯遺傳。正常人類細胞內共有23對(46條)染色體,其中一半(23條)來自父親,一半來自母親。其中第23對染色體決定該個體的性別稱為性染色體,男性為XY,女性為XX,而缺損的基因位於性染色體上則稱之為性聯遺傳。隱性遺傳則是指一對(兩條)染色體皆有缺損才表現出病徵者。產生第八第九因子的基因皆位在X染色體上,而非Y染色體,因此當男性唯一的X染色體發生缺損,就成了血友病患。

血友病患者遺傳自父母的基因其變異的型態相同,所以同一家族裡出血的嚴重程度經常為恆定。

對於女性(帶有XX染色體)雖然其中一個X染色體異常,因其第二個正常的X染色體可產生部分的凝血因子,所以帶有血友病基因的婦女一般情形下可以正常凝血,但其凝血因子濃度可能較一般人為低,因此若需手術時,應謹慎處理。

對於男性(帶有XY染色體),Y染色體無法參與第八凝血因子或第九凝血因子的製造,如果男性由母系遺傳了血友病的X染色體,則將變成血友病患者,原因在於他的Y染色體無法補償X染色體,沒有能力供應第八或第九凝血因子。

 

 ● 一般血友病的遺傳機率如下:

血友病的遺傳

 

 

(資料來源/社團法人台灣省關懷血友病協會

 

 

 

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