血友病導因於個體不能製造正常的凝血因子，致使血液中之凝血因子缺乏，無法維持正常之凝血機轉，而導致受傷後流血不止。 其中以第八因子缺乏最常見，約佔80~85%，第九因子缺乏則次之，佔了15%左右。 其主要診斷依據為：

1. PT(凝血酵素原時間)正常。
PT（Prothrombin Time）：可測試凝血外在路徑（extrinsic pathway）是否正常，如其延長代表外在路徑所涉及之凝血因子（因子I、II、V、VII、X）可能異常。

2. aPTT(部份凝血活酵素時間)延長。
Aptt（activated partial thromboplastin time）：可測試凝血內在路徑（intrinsic pathway）是否正常，如其延長代表內在路徑所涉及之凝血 因子(因子I、II、V、VIII、IX、X、VI、VII）可能異常。

3. 其因子VIII或IX之活性低，通常小於30%以下，嚴重者小於1%。
4. BT(出血時間)正常。
BT（Bleeding Time）：可測試血小板和微血管功能是否正常，如時間延長代表血小板或微血管功能異常。

（資料來源／社團法人台灣省關懷血友病協會）