聽損遺傳基因可篩檢 部分聽損兒成因可解密

時間:2016年4月13日

(優活健康網新聞部/綜合整理)台灣平均每1,000位新生兒中,就有3位患有中至重度感音神經性聽損,若納入輕度及遲發性聽損,感音神經性聽損兒童的比例則高達1-5%。國內醫院長期對聽損基因所做的臨床研究發現,部份的先天性聽損可透過基因檢測先篩檢出聽損基因,懷孕前可預測遺傳性聽損兒的發生機率,懷孕前期則可檢測胎兒是否有聽損基因。

聽損基因可篩檢 遺傳性聽損家族一大福音

感音神經性聽損是由於內耳及聽神經病變而導致聽損,現今的醫學科技仍無法將其治癒。台大醫院吳振吉醫師指出,造成兒童感音神經性聽損常見的變異基因包括GJB2(或稱Cx26)、SLC26A4(或稱PDS)及粒線體12S rRNA基因變異,而平均約有1/3的感音神經性聽損兒童在前述三個基因上會產生變異,若家族中有兩個以上感音神經性聽損的患者,此比例更可高達1/2。在過去,醫學無法找出兒童感音神經性聽損的成因,如今已有部份比例的聽損可透過基因檢測確認原因。

若夫妻懷疑家族有聽損基因,現在可至台大、馬偕及長庚等醫院向婦產科及耳鼻喉科醫師做懷孕前的諮詢。懷孕初期則可與醫師諮詢是否適合透過絨毛採樣及羊膜穿刺進行聽損基因篩檢,若檢測出異常,因為這時已經懷孕,每對夫妻及其家庭便會面臨是否要終止妊娠的抉擇。對此,長期幫助聽損兒學習傾聽和說話的雅文兒童聽語文教基金會表示,只要早期介入及療育,聽力損失的孩子仍有機會能聽會說。有需要的家長,可與醫師討論後續的照護規劃,在孕期即充實有關聽損與療育的知識,在寶寶出生後配合相關檢查,並盡快選配合適的助聽輔具、接受早期療育,以確保寶寶後續的溝通可順利發展。

感音神經性聽損者檢測基因好處多

透過聽損基因的篩檢,除了可預測生下聽損兒的機率外,也可讓感音神經性聽損者知道自己的聽力是否有持續惡化的風險,或在聽力問題急遽加驟時,知道如何應變。台大醫院吳振吉醫師及前台大醫院許權振醫師聯合指出,若聽損者帶有GJB2基因變異,通常聽損程度不太會惡化或惡化極慢;帶有SLC26A4基因變異的聽損者,則常合併前庭導水管擴大症,而導致波動型聽力損失;帶有粒線體12S rRNA基因變異的聽損者,聽損程度會隨著年齡逐漸變差,特別是使用到胺基酸甘醣體類的藥物(抗生素)時,聽力就會立刻受到影響,因此帶有12S rRNA基因變異的聽損者應避免使用這類型的藥物。

資料來源/
1.景福醫訊-聽損與基因:http://www.jingfu.org.tw/doc/jff_mgz_m30-07-2.pdf
2.感音神經性聽損兒童應該接受耳聾基因檢測嗎?:https://goo.gl/hKO209

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